Синдром Элерса-Данлоса представляет собой генетически гетерогенное заболевание, поражающее суставы и кожу, различающееся по типам наследования и клиническим особенностям, а также по первичному молекулярному и биохимическому дефекту. Впервые описан в 1892 г. А. Н. Черногубовым, в 1901 г. – E. Ehlers, в 1908 г. – H. Danlos. Частота синдрома составляет 1:100000 новорожденных. (Блинникова О. Е., 1985 г.).
Синдром Элерса-Данлоса затрагивает многие системы организма. Клинический диагноз синдрома Элерса-Данлоса основан на следующих симптомах: гипермобильность суставов, сверхрастяжимость кожи, аномальное рубцевание, склонность к кровоизлияниям; поражение мышечной системы в виде ее диффузной гипотонии и слабого развития.
Патология опорно-двигательного аппарата характеризуется кифосколиозом, воронкообразной деформацией грудной клетки, косолапостью.
Довольно часто синдром сопровождается геморрагическим диатезом (экхимозы, кровоподтеки, кровотечения носа, десен, желудочно-кишечного тракта, гематурия).
Нередко встречается изменения глаз: птоз, косоглазие, эктопия хрусталиков, миопия, голубые склеры.
В литературе описаны разрывы сосудов крупного и мелкого калибра, множественные аневризмы сосудов головного мозга и аорты.
Дети с синдромом Элерса-Данлоса часто рождаются недоношенными, нередко имеют врожденные вывихи тазобедренных и плечевых суставов (Mckusick V. A., 1972 г.).
В настоящее время описано восемь типов данного синдрома, которые различаются по типу наследования и характерным клиническим проявлениям.
Наблюдаемый нами случай синдрома Элерса-Данлоса относится к VII типу. Ребенок Лиза М. поступила в дом ребенка в возрасте 3 месяцев из центральной районной больницы с диагнозом: Хондродистрофия? Гипоксически-ишемическая энцефалопатия. Синдром мышечной гипотонии. Задержка психомоторного развития. Из анамнеза: от 2-й беременности, протекавшей на фоне ОРВИ в 1 половине и нефропатия II половины. Роды II, в срок, дородовое излитие околоплодных вод, родостимуляция. Масса при рождении 3650, рост 49 см. Оценка по шкале Апгар 7-8 баллов. Отягощенная семейная наследственность: у бабушки по линии отца врожденная патология конечностей.
Ребенок развивался с задержкой физического и психомоторного развития. За период наблюдения перенесла: ОРВИ, четырежды острый катаральный отит, стоматит. В месячном возрасте – патологический перелом левого бедра в нижней трети со смещением.
При первичном осмотре в доме ребенка выявлено: масса 4100, длина тела 51 см, кожа гиперрастяжима, тонкая, слабо фиксируется с подлежащими тканями, легко приподнимается на кончике носа, ушных раковин, в области шеи, избыточное количество кожных складок на конечностях. Выражена диффузная мышечная гипотония. Голову не удерживает, движения в руках и ногах хаотичные, не переворачивается. Голова долихоцефалическая, выступают лобные и теменные бугры. Большой родничок 4 х 3 см, малый – 3х3 см. Выявлены гипертелоризм, микрогения, макротия, ушные раковины мягкие, лишены хрящевой основы. В области верхних конечностей: плечо укорочено, предплечья пронированы, двухсторонние подвывихи головок лучевых костей, кисти сжаты в кулачок, пальцы искривлены, с внутренней стороны выражены амниотические перетяжки. В нижних конечностях - укорочение бедер, голеней. Выражена асимметрия ягодично-бедренных складок. Резко выраженная гиперподвижность суставов; двусторонний вывих бедра; двусторонняя косолапость.
Психоневрологический статус: улыбается, следит за предметами, издает протяжные звуки, не гулит.
Черепные нервы без патологии. Парезов нет, сухожильные рефлексы D=S, умеренно снижены, патологические рефлексы не вызываются.
С целью исключения генетической патологии и уточнения диагноза проведено дополнительное обследование. Рентгенологически выявлено: двухсторонний подвывих головок лучевых кистей, двухсторонний вывих бедра. Нейросонограмма – умеренная симметричная вентрикуломегалия. Глазное дно в норме. Биохимические анализы крови: кальций – 2,05 ммоль/л; фосфор – 1,55 ммоль/л; щелочная фосфатаза 192,2 Е/л; мочевина – 3,9 ммоль/л; глюкоза – 3,9 г/л; клубочковая фильтрация – 200 мл/л. В анализе мочи на уринолизис: тесты на тирозин, кальций, глицин, триптофан, С 2,4 ДНФГ – слабоположительные. При исследовании кариотипа обнаружена инверсия плеча IX хромосомы ( 46хх inv 9). Заключение генетика: синдром Элерса-Данлоса VII тип инверсия 9 хромосомы.
VII тип синдрома является наиболее тяжелым и прогностически неблагоприятным, приводящим к глубокой инвалидизации.
Описанный нами случай синдрома Элерса-Данлоса выявлен в доме ребенка впервые и представляет интерес, как в плане диагностики, так и медико-психолого-педагогической реабилитации и социальной адаптации ребенка.
02.12.2010
